Vergleich von drei genetischen Suszeptibilitätsmarkern zwischen Patienten mit idiopathischem Parkinson-Syndrom und deren direkten Verwandten mit Hilfe des Transmission Disequilibrium Tests for Siblings

Content Provider	Semantic Scholar
Author	Pilz, Philipp
Copyright Year	2006
Abstract	M. Parkinson ist eine der haufigsten neurologischen Erkrankungen uberhaupt. Aufgrund der demografischen Entwicklung mit immer hoherer Lebenserwartung wird die Erkrankung noch weiter an Bedeutung zunehmen. Dabei wird auch der soziookonomische Faktor immer wichtiger. Bis heute ist die Atiologie der Erkrankung unklar. In den letzten Jahren zeigten sich Hinweise, dass ein kleiner Teil der Erkrankung monogenetisch nach Mendelschem Muster vererbt wird. Des Weiteren scheinen bei sporadisch auftretendem Parkinson-Syndrom Umweltfaktoren von Bedeutung zu sein. Um die genetische Beteiligung bei der Pathogenese der Erkrankung weiter zu erharten, wurden in der vorliegenden Arbeit drei bereits kartierte Genveranderungen bei Patienten erstmals mit den Geninformationen gesunder Verwandter (Eltern und/oder Geschwister) mittels eines neu entwickelten statistischen Verfahrens, dem transmission disequilibrium test for siblings (sib-TDT) verglichen. Dabei zeigte sich fur einen der drei untersuchten Marker, das Apolipoprotein Epsilon-Allel, ein signifikanter Unterschied. Dies kann zum einen als erneuter klarer Hinweis fur eine genetische Beteiligung bei der Atiologie von M. Parkinson gesehen werden. Zum anderen unterstreicht das negative Ergebnis fur die beiden anderen Marker aber auch die in den letzten Jahren veroffentlichten widerspruchlichen Ergebnisse uber den detaillierten genetischen Hintergrund der Erkrankung. Die Tur bei der Forschung nach der Ursache dieser wichtigen neurodegenerativen Erkrankung ist erst aufgestosen. Aber schlieslich wird man durch bessere Kenntnis der Beteiligung genetischer Faktoren neue therapeutische Strategien entwickeln konnen, die am Ende vielleicht zu einer Heilung der Erkrankung oder zu einer Pravention der Symptomausbildung fuhren wird.
File Format	PDF HTM / HTML
Alternate Webpage(s)	https://edoc.ub.uni-muenchen.de/5499/1/Pilz_Philipp.pdf
Language	English
Access Restriction	Open
Content Type	Text
Resource Type	Article