NDLI: Développement d'une infrastructure d'analyse multi-niveaux pour la découverte des relations entre génotype et phénotype dans les maladies génétiques humaines

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Développement d'une infrastructure d'analyse multi-niveaux pour la découverte des relations entre génotype et phénotype dans les maladies génétiques humaines

Content Provider	Semantic Scholar
Author	Luu, Tien
Copyright Year	2012
Abstract	Repondant au besoin de mieux comprendre les relations qui lient un genotype aux phenotypes moleculaires et cliniques associes, nous avons developpe une nouvelle infrastructure bioinformatique qui unit, dans un meme systeme, la collecte, la gestion, la maintenance et le traitement de multiples donnees ou informations. La premiere contribution de cette these est SM2PH Central et sa capacite de generer des instances. SM2PH Central constitue notre centre de reference en ligne pour toutes les proteines humaines integrant des niveaux d’informations qui vont des aspects genomiques, structuraux, fonctionnels ou evolutifs aux aspects de transcriptomique, interactomique, proteomique ou metabolomique. La deuxieme contribution est MSV3d, une ressource d’annotation multi-niveau (proprietes physico-chimiques, fonction, evolution, structure) des mutations humaines connues. MSV3d fournit l’ensemble des connaissances exploitees par la troisieme contribution de cette these a savoir KD4v, notre base d’extraction de connaissances pour predire l’impact phenotypique d’une mutation. La base de connaissances de KD4v induite par la Programmation Logique Inductive contient des regles exploitables par un humain ou un ordinateur et des facteurs predictifs caracterisant les mutations neutres ou deleteres. Enfin, l’ultime contribution de cette these est liee au developpement de GEPeTTO, un prototype de priorisation de genes. Une application biologique a ete realisee. Nous avons etudie la cecite nocturne en utilisant SM2PH Central, en combinaison avec le service d’annotation de MSV3d et la methode de prediction KD4v pour analyser le gene GPR179 et ses deux mutations nouvellement identifiees.
File Format	PDF HTM / HTML
Alternate Webpage(s)	https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00866371/document
Language	English
Access Restriction	Open
Content Type	Text
Resource Type	Article

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