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Génétique des populations de la b-thalassémie en Sicile et en Algérie - données comparées à la Roumanie
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | Bellis, Gil Valentin, Corina Glavce, Cristiana S. Popescu, Irina Ciovica, Cristina Vladareanu, Florentina Gérard, Nathalie Krishnamoorthy, Rajagopal Braekeleer, Marc De |
| Copyright Year | 2001 |
| Abstract | Les mutations de la b-thalassemie identifiees en Sicile et en Algerie permettent de decrire la structure genetique de ces deux populations; ceci offre un cadre de comparaison utile avec la situation rencontree en Roumanie ou les donnees actuelles sont partielles. Bien que quatre a cinq mutations soient representatives de la b-thalassemie en Sicile et en Algerie, leur distribution est tres dissemblable: Cd 39 C-T et IVS I-110 G-A sont bien representees dans les deux cas mais IVS I-6 T-C est tres frequente en Sicile et beaucoup plus rare en Algerie alors que Cd 6 -A n'est presente qu'en Algerie. La proportion de genotypes homozygotes est de 15% en Sicile et d'environ 60% en Algerie; ces differences d'homozygotie s'expliquent par les niveaux de consanguinite releves dans ces deux pays: 5% en Sicile contre 30 a 32% en Algerie. En Roumanie, les mutations les plus frequentes sont IVS I-110 G-A et IVS II-745 C-G; la proportion d'homozygotes est de 44%. Ce niveau d'homozygotie, intermediaire entre celui de la Sicile et de l'Algerie, est significativement eleve et probablement du a des unions consanguines; la forme et l'importance de la consanguinite sont a determiner. |
| Starting Page | 1 |
| Ending Page | 5 |
| Page Count | 5 |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| Alternate Webpage(s) | http://www.didac.ehu.es/antropo/1/1-1/Bellis.pdf |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |
