Análise molecular para diagnóstico de doenças genéticas no sudoeste do Paraná

Content Provider	Semantic Scholar
Author	Barboza, Lucimara Ascari
Copyright Year	2017
Abstract	OBJETIVO: Este estudo teve como objetivo realizar a padronizacao de um protocolo para diagnostico molecular da Doenca de Huntington (HD), estabelecendo um padrao atraves de uma paciente com caso clinicamente confirmado da doenca e seguindo os mesmos parâmetros para outros familiares. METODOS: Amostras de saliva foram coletadas com cotonete esteril; o DNA foi extraido e posteriormente realizou-se a PCR (Reacao em Cadeia de Polimerase) com protocolos diferentes, mas com primer especifico para a doenca. Realizou-se a corrida de eletroforese para quantificacao do tamanho do gene na paciente. As bandas foram comparadas com um padrao ( ladder ) . RESULTADOS: De Porte dos resultados pode ser confirmado que a paciente possui a HD pelo fato de possuir mais de 300 pb de repeticoes da sequencia CAG responsavel pela mutacao. Quando analisado os DNAs de seus familiares, tres apresentam alelos considerados normais. No entanto um dos voluntarios demostrou possuir mais de 100 pares de base, porem menos de 200pb. Todavia nao se pode afirmar que os individuos e portador para a doenca HD. No entanto, de acordo com a literatura ha chances de apresentar sintomas clinicos leves em relacao a paciente confirmada com a doenca. CONCLUSOES: Apos todos os procedimentos realizados e um padrao estabelecido foi possivel observar que o metodo de Culjkovic e cols (1997) e o melhor a ser aplicado.
File Format	PDF HTM / HTML
Alternate Webpage(s)	https://eventos.utfpr.edu.br//sicite/sicite2017/paper/viewFile/926/213
Language	English
Access Restriction	Open
Content Type	Text
Resource Type	Article