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Estudo Da Frequência Da Alteração P.n443mfs*18 No Gene Ush2a Responsável Pela Síndrome De Usher Em Uma Amostra De Indivíduos Ouvintes
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | Nogueira, Tamires Gomes Machado, Giselle Aparecida Sousa, Giovany Flores Rodrigues De Sartorato, Edi Lúcia |
| Copyright Year | 2017 |
| Abstract | Resumo A síndrome de Usher é caracterizada principalmente pela perda auditiva e retinose pigmentar, tendo uma prevalência de 1/6.000-25.000 indivíduos. Os mecanismos moleculares desta doença ainda não são completamente conhecidos, devido a sua alta heterogeneidade genética. Dessa forma, este projeto teve como objetivo rastrear a variante p.N443Mfs*18 (alteração nova) em indivíduos ouvintes com o intuito de determinar se essa variante seria a causa da síndrome de Usher nos pacientes estudados. |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| DOI | 10.19146/pibic-2017-77807 |
| Alternate Webpage(s) | https://proceedings.science/proceedings/95/_papers/77807/download/abstract_file3 |
| Alternate Webpage(s) | https://doi.org/10.19146/pibic-2017-77807 |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |