Loading...
Please wait, while we are loading the content...
Similar Documents
Métabolomique par chromatographie en phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse et désordres génomiques détectés par CGH array : biomarqueurs ou mécanismes
| Content Provider | Semantic Scholar |
|---|---|
| Author | Pontoizeau, Clément |
| Copyright Year | 2016 |
| Abstract | L'objectif de cette etude pilote est d'etudier l'impact des desordres genomiques au niveau metabolique afin de mettre en evidence des marqueurs diagnostiques et de proposer des pistes de mecanismes physiopathologiques. Nous avons analyses les profils d'acides organiques urinaires mesures par chromatographie en phase gazeuse couplee a la spectrometrie de masse de 30 patients porteurs de desordres genomiques detectes par CGH array. Nous avons observe une augmentation des concentrations urinaires de l'uracile et de la thymine chez une patiente presentant une deletion 22q13.2qter en rapport avec la deletion du gene TYMP retrouve dans ce desordre genomique. Une diminution de l'acide N-acetylaspartique urinaire est retrouvee chez un patient porteur d'un desordre chromosomique complexe emportant une copie du gene NAT8L expliquant le phenotype metabolique. De maniere interessante, TYMP et NAT8L sont situes a proximite des genes SHANK3 et NSD2. Les signatures metaboliques observees pourraient donc etre utilisees comme marqueurs indirects des deletions de SHANK3 et NSD2. Ces resultats sont a valider avec un nombre plus grand de patients. Cette etude illustre la possibilite de variations moderees du metabolisme intermediaire, secondaires a des causes genetiques et pose la question de leurs implications dans le phenotype presente par les patients. |
| Starting Page | 47 |
| Ending Page | 47 |
| Page Count | 1 |
| File Format | PDF HTM / HTML |
| Alternate Webpage(s) | https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-01631647/document |
| Language | English |
| Access Restriction | Open |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |
