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[Expert recommendation: treatment of nonambulatory patients with Duchenne muscular dystrophy].
| Content Provider | Europe PMC |
|---|---|
| Author | Bernert, Guenther Hahn, Andreas Köhler, Cornelia Meyer, Sascha Schara, Ulrike Schlachter, Kurt Trollmann, Regina Walter, Maggie C. |
| Abstract | HintergrundDie Muskeldystrophie Duchenne (DMD) ist die häufigste genetische neuromuskuläre Krankheit im Kindesalter, bei der es meist im Alter von 9 bis 11 Jahren zum Verlust der Gehfähigkeit kommt.Ziel der Arbeit und Material und MethodenAuf der Grundlage aktueller Leitlinien und Studien erarbeiteten neuropädiatrische und neurologische Experten im Rahmen eines von der Firma PTC Therapeutics GmbH (Frankfurt am Main, Deutschland), die die Substanz Ataluren vertreibt, gesponserten Advisory Boards Empfehlungen zur Behandlung nichtgehfähiger Patienten mit DMD mit Schwerpunkt medikamentöse Therapien von Erwachsenen.Ergebnisse und DiskussionDer Verlust der Gehfähigkeit wird in Studien sehr unterschiedlich definiert und bezieht sich u. a. auf die Rollstuhlpflicht, das selbständige Gehen ohne Hilfsmittel oder die maximale Gehstrecke. Grundlage der Therapie von Patienten mit DMD in jedem Krankheitsstadium sind supportive und symptomatische Maßnahmen, die in der Regel auch nach dem Verlust der Gehfähigkeit intensiv weitergeführt werden sollten. Zusätzlich stehen den Patienten medikamentöse Therapien mit dem Ziel der Modifikation des Krankheitsverlaufes zur Verfügung. Glukokortikoide bilden den Stützpfeiler der medikamentösen Therapie auch über den Verlust der Gehfähigkeit hinaus, dann meist in reduzierter Dosis. Für Patienten mit DMD aufgrund einer Nonsense-Mutation (nmDMD), ca. 13 % aller DMD-Patienten, steht Ataluren als potenziell dystrophinwiederherstellende, krankheitsmodifizierende Therapie zur Verfügung; klinische Daten aus dem STRIDE-Register zeigen eine verzögerte Krankheitsprogression auch nach Verlust der Gehfähigkeit. Zum Exon-Skipping liegen für erwachsene Patienten derzeit noch keine belastbaren Daten vor. Das Antioxidans Idebenon kommt bei nichtgehfähigen, jugendlichen Patienten ohne therapeutische Alternative, die nicht mit Glukokortikoiden behandelt werden können, infrage. Ataluren eignet sich zur kombinierten Behandlung mit Glukokortikoiden, eine Kombination von Idebenon und Glukokortikoiden wird derzeit in einer klinischen Studie überprüft. Eine Add-on-Therapie mit Idebenon zusätzlich zu Ataluren ist bei nichtgehfähigen nmDMD-Patienten zu erwägen. Bedingt durch die Tatsache, dass sich einige der diskutierten Therapieoptionen noch in der Phase der klinischen Prüfung befinden oder noch keine oder nur begrenzte Daten für ältere Patienten mit DMD vorliegen, handelt es sich um Expertenempfehlungen entsprechend der Evidenzklasse IV. |
| Related Links | https://europepmc.org/backend/ptpmcrender.fcgi?accid=PMC8026471&blobtype=pdf |
| ISSN | 00282804 |
| Journal | Der Nervenarzt [Nervenarzt] |
| Volume Number | 92 |
| DOI | 10.1007/s00115-020-01019-3 |
| PubMed Central reference number | PMC8026471 |
| Issue Number | 4 |
| PubMed reference number | 33215271 |
| e-ISSN | 14330407 |
| Language | English |
| Publisher | Springer Medizin |
| Publisher Date | 2020-11-19 |
| Publisher Place | Heidelberg |
| Access Restriction | Open |
| Rights License | Open Access Dieser Artikel wird unter der Creative Commons Namensnennung 4.0 International Lizenz veröffentlicht, welche die Nutzung, Vervielfältigung, Bearbeitung, Verbreitung und Wiedergabe in jeglichem Medium und Format erlaubt, sofern Sie den/die ursprünglichen Autor(en) und die Quelle ordnungsgemäß nennen, einen Link zur Creative Commons Lizenz beifügen und angeben, ob Änderungen vorgenommen wurden. © The Author(s) 2020 |
| Subject Keyword | Muskeldystrophie Duchenne Therapie Glukokortikoide Ataluren Exon-Skipping Idebenon Duchenne muscular dystrophy Pharmacological therapy Glucocorticoids Exon skipping Idebenone |
| Content Type | Text |
| Resource Type | Article |
| Subject | Neurology Neurology (clinical) Psychiatry and Mental Health |
